Retke bolesti i njihove karakteristike

Tijana Milenković 2018.
Komentari

Retkom bolešću smatra se svaka bolest koja se javlja kod najviše 2.000 osoba u svetu. Postoji između 6.000 i 7.000 retkih bolesti, od kojih, prema proceni Evropske Komisije, boluje šest do osam odsto svetske populacije. Procenjeno je da u Srbiji oko pola miliona građana ima neku od retkih bolesti. U ove bolesti, između ostalih, spadaju genetski uslovljen autizam, familijarni melanom, multipli mijelom i kongenitalna dijafragmalna hernija.

www.lasicilia.it

Bitna karakteristika ovih bolesti jeste da je 80 odsto njih genetskog porekla, dok se ostale mogu javiti usled infekcija, alergija i drugih faktora životne sredine. Roditelji obolelog deteta često osećaju krivicu zbog pojave nasledne bolesti. Međutim, važno je znati da niko nije odgovoran za nastanak neke od takvih bolesti i da postoje slučajevi kada oba roditelja poseduju po jedan nefunkcionalan gen, ali dete nikada ne oboli, dok sa druge strane postoje slučajevi obolele dece čija su oba roditelja potpuno zdrava. Tada je uglavnom mutacija (promena u genu) nastala u trenutku kada je dete začeto. Takva mutacija naziva se de novo mutacija. Simptomi se najčešće javljaju odmah po rođenju ili u ranom detinjstvu. Više od 30 odsto dece koja imaju neku retku bolest živi manje od pet godina, jer za više od 95 odsto bolesti ne postoji nikakva terapija koja bi ih izlečila. Najčešća posledica ovakvih bolesti je invaliditet

Međunarodni dan retkih bolesti obeležen je 28. februara, a pitanjima obolelih bavi se Nacionalna organizacija za retke bolesti SrbijeU Srbiji još uvek ne postoje tačni statistički podaci o broju obolelih, što onemogućava ispravno planiranje zdravstvene zaštiteNORBS organizuje humanitarne koncerte, okrugle stolove, edukativne radionice i druge aktivnosti. Osim problema sa samim lečenjem, pacijenti i njihove porodice se suočavaju sa brojnim problemima, kao što su višegodišnje traganje za dijagnozom, nedostatak kompetentnih stručnjaka, visoka cena postojećih lekova, nedostupnost informacija i mnoge druge prepreke. Takođe, oni se suočavaju i sa socijalnim problemima, pod kojima se podrazumevaju stigmatizacija, izolacija i diskriminacija obolelih. 

Izvori:  orpha.net, norbs.rs, zdravlje.gov.rs.

Ključne reči: zdravlje , retke bolesti , invaliditet , norbs ,

Komentari

Morate biti registrovani i prijavljeni da biste ostavili komentar.